她从小体弱多病，结果是因为这“天才病”

来源：医学之声 作者：慕流离

此类患者通常拥有异于常人的天赋！

门诊来了一位患者，是她母亲搀着进来的。

与其说是母女，倒不如说像一对姐妹。与母亲相比，患者身形修长，但佝偻着身子，显得尤为苍老。

病史回顾

患者女性，43岁，因“反复活动后胸闷半年，加重20余天”入院。

现病史：患者半年前出现活动后胸闷，偶有气急，无胸痛，休息后可好转，未重视故未就诊。20余天前自感症状较前加剧，快步行走后即感胸闷气急明显，伴咳嗽，无明显咳痰。故来我院就诊，查心超提示主动脉瓣重度关闭不全，主动脉窦部瘤样扩张，全心增大。建议手术治疗，患者拒绝，急诊予强心、利尿对症处理好转后回家。现患者为详细治疗再次来我院。

既往史：既往身体一般，30余年前发现脊柱侧弯；30余年前曾做过晶状体手术。

查体：神志清，精神软，脊柱向右侧弯曲，两肺呼吸音粗，未闻及明显啰音，心律齐，主动脉瓣第二听诊区可闻及舒张期III级叹息样杂音，腹软，全腹无压痛,无反跳痛，双下肢轻度水肿，足背动脉可及。

辅助检查：心超：主动脉瓣重度关闭不全，主动脉窦部瘤样扩张，全心增大，心包少量积液；二尖瓣、三尖瓣轻度反流。胸部增强CT：左下肺感染性病变，伴两侧胸腔少量积液，心包少量积液。脊柱侧弯。

看到这里，诸位考虑是什么疾病呢？

这种疾病称为马凡综合征（Marfan syndrome, MFS），也被称之为“天才病”。1896年法国儿科医生Antoine Marfan首次报道了这种疾病，故以其名字进行命名。此类患者通常拥有异于常人的天赋，比如很多杰出的运动员，但上天赠予了他们超乎常人的天才，却也给予了他们脆弱的身体。

1986年，美国女排名将、郎平最大的对手之一美国女排主攻手海曼突然猝死于赛场。作为当时世界女排的三大主攻手之一，海曼死亡的直接原因是主动脉夹层破裂，而引起主动脉结构异常的正是她患有马凡综合征。

马凡综合征是一种罕见的结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，由编码纤维蛋白的FBN1基因突变引起。马凡综合征患病率很低，约0. 065‰ ~ 0. 2‰，涉及许多系统的病变，最主要的是眼、骨骼和心血管系统。主动脉夹层形成、破裂是MFS患者的主要死因。

马凡综合征的诊断最初是根据 1996 年的根特标准，国际专家组基于马凡综合征临床表现的多样性且为了提高临床诊断的实用性，于2010年进行了根特标准的二次修订，发布了根特修订诊断标准。修订标准更加重视心血管系统的表现，以主动脉根部瘤和晶状体异位作为主要临床特征，在没有家族史的情况下，这两种表现同时存在即可以明确诊断。

目前对于马凡综合征尚无特效治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为光靠药物治疗无法解决问题。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，还是应该手术治疗。

外科手术的主要方式有Bentall手术（带主动脉瓣人工血管升主动脉替换术）、David手术（保留主动脉瓣的主动脉根部替换术）、Cabrol手术（在Bentall术基础上进行改良，二者不同之处在于左、右冠状动脉开口的吻合方法）等。患者如果不合并有夹层动脉瘤，可考虑选择Bentall手术或Cabrol手术，本文患者最后进行了Bentall手术，手术很顺利，术后心衰的情况基本缓解了。

参考资料：

1.Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome[J]. J Med Genet, 2010, 47(7):476-485.

2.Faivre L, Collod-Beroud G, Child A, et al. Contribution of molecular analyses in diagnosing Marfan syndrome and type I fibrillinopathies: an international study of 1009 probands[J]. J Med Genet, 2008,45(6):384-390.

3.Pepe G, Giusti B, Sticchi E, et al. Marfan syndrome: current perspectives[J]. Appl Clin Genet, 2016,9:55-65.

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